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香港隐性疾病基因检测,婚前地贫基因检测
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人类有什么隐性疾病?隐性遗传病有哪些?香港隐性疾病基因检测是怎么样进行的?这些问题相信很多人都未知。特别是对于计划怀孕或已经怀孕的人来说,更需要了解。为了下一代健康,更需要做隐性疾病基因检测。举个例子:地中海贫血症,地中海贫血症其实就是先天性的,目前世界上没有治愈的可能。严重的地中海贫血症患者会死亡。可见隐性疾病基因检测多么重要!香港裕力健康NJ20遗传病携带者风险评估,帮你减低宝宝遗传病风险!
了解隐形遗传病基因
每5人中就有2人为隐性病基因携带者。平均每个人身体中携带2.3个隐性疾病基因。以地中海贫血症为例,华人中约10%的人为地中海贫血症基因携带者,大部分自己并不知情。
80%重症患儿的父母未知是携带者
隐性基因携带者一般不会出现任何病症,除非接受基因检测,否则无法得知自己是否携带隐性疾病基因。并且80%的重症患儿出生在父母未知是否携带者家庭中。
隐性基因疾病有75%机会影响下一代
隐性遗传病由隐性致病基因引起,拥有一条隐性致病基因,会被视为无病症的携带者。同时拥有一对隐性致病基因,便会导致隐性遗传病。
当父母均是携带者,下一代有高达25%的机会遗传到一对致病基因而患上隐性遗传病,成为重症患儿。以地中海贫血症为例,重症患者需要终生输血,严重者甚至在青少年期死亡。即使不是重症患儿,仍有50%可能成为携带者持续影响后代。
NJ20遗传病携带者风险评估,检测20种华人常见遗传病
1、甲型地中海贫血
检测基因:HBA1、HBA2;携带率:1/12。
常见病症:贫血、需要定期输血、严重者甚至在青少年期死亡。
2、乙型地中海贫血
检测基因:HBB;携带率:1/40。
常见病症:贫血、需要定期输血、严重者甚至在青少年期死亡。
3、白化病
检测基因:TYR SLC45A2;携带率1/70。
常见病症:全身缺乏黑色素,可引致基底细胞癌,视觉障碍、瞳孔变形、免疫功能异常。
4、瓜氨酸血症
检测基因:ASS1;携带率1/42。
常见病症:严重神经学与自律神经问题、癫痫、脑部病变、有机会死亡。
5、先天性肾上腺皮质增生症
检测基因:CYP21A2、STAR、CYP11B1、HSD3B2;携带率:1/60。
常见病症:腹泻导致脱水、致死性休克、外阴性别不明、呕吐。
6、杜兴氏肌肉营养不良症
检测基因:DMD;携带率1/4900。
常见病症:肌肉萎缩、肺炎、心脏衰竭、青少年期已需轮椅出入。
7、脆性X综合症
检测基因:F9;携带率男1/1000 女1/350。
常见病症:癫痫、心脏相关发育不良、智力发展迟缓、自闭症。
8、蚕豆症
检测基因:G6PD;携带率1/12。
常见病症:黄疸、急性溶血性贫血、甚至引起急性肾衰竭。
9、半乳糖血症
检测基因:GALT、GALK1;携带率:1/180。
常见病症:发育及智能障碍、白内障、肝硬化、严重的患者会因血液感染而死亡。
10、高雪氏症
检测基因:GBA;携带率:1/120。
常见病症:脾脏、肝脏肿大、原发性中枢神经系统疾病。
11、甲型血友病
检测基因:F8;携带率:1/13000。
常见病症:过度出血、有机会造成残障、出血严重时造成血友病关节病变。
12、乙型血友病
检测基因:F9;携带率1/13000。
常见病症:过度出血、有机会造成残障、出血严重时造成血友病关节病变。
13、遗传性耳聋
检测基因:GJB2、SLC26A4、BSND、CDH23、MYO15A、MYO7A、PCDH15、PRPS1、USH1C;携带率:1/24。
常见病症:听力缺失、失听。
14、黏多醣症Ⅰ型
检测基因:IDUA;携带率1/340。
常见病症:肝脾肿大造成疝气、心脏瓣膜功能损害、听力受损。
15、黏多醣症Ⅱ型
检测基因:IDS;携带率1/340。
常见病症:呼吸道问题容易感染引起肺炎、发育迟缓、关节紧缩、心脏病。
16、苯丙酮尿症
检测基因:PAH;携带率:1/50。
常见病症:癫痫、行为异常、智能发展迟缓、容易感染。
17、多囊肾病
检测基因:PKHD1;携带率:1/70。
常见病症:腰痛、血尿、尿路感染、蛋白尿、慢性肾衰竭。
18、庞倍氏症
检测基因:GAA;携带率:1/100。
常见病症:肌肉无力、呼吸困难、心脏衰弱、心脏呼吸衰竭。
19、脊髓性肌肉萎缩
检测基因:SMN1;携带率:1/50。
常见病症:肌肉萎缩、呼吸衰竭、丧失行动能力。
20、威尔逊症
检测基因:ATP7B;携带率:1/90。
常见病症:腹痛、肝肿大、肝炎或肝硬化、肢体僵硬。
香港隐性疾病基因检测优势:
1.夫妻双方通过此检测可以预测未来宝宝患遗传疾病风险。及早为生育做准备。
2.为您和伴侣检测遗传疾病的携带者基因。
3.即使检测结果为阳性,在人工受孕和相关技术辅助下可为宝宝排除患上隐性疾病的风险。
香港裕力健康NJ20遗传病携带者风险评估,帮你减低宝宝遗传病风险!咨询预约微信:DNA0888
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